Linee guida europee tic e Tourette Ticea offre un servizio di diagnosi e intervento psicologico per pazienti affetti da TIC, Sindrome di Tourette e ansia, e i loro genitori. http://www.ticea.it/index.php?option=com_content&view=category&id=13&Itemid=129&lang=it Thu, 13 Dec 2018 09:20:25 +0100 Joomla! - Open Source Content Management it-it Linee guida europee disturbi da tic e sindrome di Tourette 2011 - Diagnosi http://www.ticea.it/index.php?option=com_content&view=article&id=17:linee-guida-europee-disturbi-da-tic-e-sindrome-di-tourette-2011-diagnosi&catid=13&Itemid=129&lang=it http://www.ticea.it/index.php?option=com_content&view=article&id=17:linee-guida-europee-disturbi-da-tic-e-sindrome-di-tourette-2011-diagnosi&catid=13&Itemid=129&lang=it  

 

Nel mese di aprile 2011 i membri della European Society for the Study of Tourette Syndrome (ESSTS) hanno pubblicato le prime linee guida europee della sindrome di Tourette e altri disturbi da tic, suddivise in quattro parti: valutazione iniziale, trattamento farmacologico, interventi comportamentali e psicosociali, Stimolazione Cerebrale Profonda.

Qui di seguito, hanno  riunito i  vari esperti, tra cui esponenti italiani di Milano (prof. Porta, dott. Servello, dott.ssa Zanaboni), diversi risultati delle ricerche svolte.

 

Valutazione iniziale

 

1.Introduzione

I tic sono movimenti motori improvvisi, rapidi, ricorrenti, non-ritmici o vocalizzi che, solitamente, si presentano in bout (accessi) e hanno un andamento incostante per quanto concerne frequenza, intensità e tipologia di tic. Tipicamente i disturbi da tic, che includono la sindrome di Tourette, hanno inizio fra i 5 e i 6 anni. La sindrome di Tourette comprende la combinazione di tic cronici (con durata superiore ad un anno) di tipo motorio e sonoro. La sindrome di Tourette è difficilmente diagnosticata e molti pazienti non ricevono informazioni e trattamenti adeguati; di conseguenza sono accompagnati da una sofferenza psicologica, intensificata oltretutto dalle patologie correlate, sulla quale è compito dell’équipe multisciplinare intervenire attivamente.

 

2.Epidemiologia dei tic

La sindrome di Tourette colpisce fra lo 0.3 e l’1% della popolazione, in modo prevalente i giovani sotto i 18 anni; la popolazione bianca non-ispanica ha il doppio della probabilità di essere colpita rispetto a quella nera o ispanica. La prevalenza è maschile con rapporto 3:1 e 4:3:1.

 

3. Andamento

L’età media d’esordio è 5 anni, sebbene più del  40% dei soggetti sviluppino i primi sintomi in età antecedente. I tic complessi, in genere, appaiono più tardi rispetto a quelli semplici; mentre i tic sonori si manifestano in seguito a quelli motori,di solito dopo  1 o 2 anni, con il 5% delle possibilità che si verifichi la situazione contraria. Nella maggior parte dei pazienti il periodo di maggior esacerbazione dei tic giunge fra gli 8 e i 12 anni d’età. Più dell’80% dei soggetti che presenta un’età d’esordio dei tic antecedente i  10 anni ha una riduzione notevole degli stessi durante l’adolescenza e a 18 anni i tic si riducono per intensità e frequenza o si estinguono quasi totalmente. L’intensità e la frequenza dei tic infantili predicono la gravità dei tic negli stessi soggetti adulti.

La qualità della vita di bambini e adolescenti con tic è inferiore a quella di bambini e adolescenti sani (sebbene superiore a quella di pazienti psichiatrici) e una bassa qualità di vita è collegata ad un incremento della gravità dei tic.

Negli adulti una bassa qualità della vita è associata alla persistenza di disturbi ossessivo-compulsivi.

Nei bambini affetti da Tourette i sintomi del disturbo da deficit dell’attenzione e iperattività precedono i tic in 2 casi su 3; questi sintomi diminuiscono nel 20% dei bambini durante l’adolescenza, se vi è stata una riduzione dei tic.

È particolare come i sintomi ossessivo-compulsivi dei bambini predicano quelli da deficit dell’attenzione e iperattività degli stessi soggetti adulti, mentre i sintomi da deficit dell’attenzione e iperattività dei bambini predicano quelli ossessivo-compulsivi degli stessi soggetti adulti.

La persistenza di sintomi da deficit dell’attenzione e iperattività da adulti è legata a deficit psicosociali.

 

4. Patogenesi

I parenti di primo grado (in particolar modo di sesso femminile) dei pazienti Tourette sono, rispetto al gruppo di controllo, da 10 a 100 volte maggiormente affetti da tic o sindrome di Tourette comprensiva di disturbi ossessivo-compulsivi con età d’esordio giovanile, ad indicare l’esistenza di una componente di predisposizione genetica. È possibile peraltro che i disturbi ossessivo-compulsivi siano espressi in modo alternato nel fenotipo della sindrome di Tourette.

Invece i disturbi da deficit dell’attenzione e iperattività nei parenti di primo grado dei pazienti con sindrome di Tourette sono associati ai tic, ipotizzando che esista un’eziologia unica.

Gli studi MRI e le ricerche elettrofisiologiche sull’inibizione neuronale hanno identificato delle alterazioni nelle aree deputate ai circuiti cortico-striato-talamo-corticali. Infine, gli studi PET-raclopride con l’uso di anfetamine sui recettori D2 mostrano nelle aree ventro-striate dei circuiti striati un incremento del rilascio di dopamina fasica.

 

5. Diagnosi

Secondo i criteri del DSM-IV-TR  i disturbi da tic sono classificati fra i disturbi con esordio infantile- adolescenziale e comprendono  quattro categorie: i disturbi Tourette, tic cronici motori e vocali, tic transitori e i disturbi da tic non meglio specificati.  Per essere diagnosticata la sindrome di Tourette, una persona deve avere due o più tic motori e almeno un tic sonoro, presenti durante la malattia anche se non è necessario che si presentino contemporaneamente; i tic devono manifestarsi più volte al giorno quasi ogni giorno per più di un anno; l’ età d’esordio deve essere antecedente i 18 anni e i tic non devono essere causati da altre condizioni mediche né dall’abuso di sostanze. I tic possono essere soppressi o inibiti a seconda della situazione, ma causando una sensazione spiacevole. Il premonitory urge (sensazione anticipatoria del tic), invece, è raramente presente fra i 4 e 8 anni di età, ma raggiunti i 12 anni di età è riconosciuto dalla maggior parte dei pazienti; il premonitory urge è fondamentale per una diagnosi differenziale da altri disturbi del movimento ipercinetico.

I tic partono dal viso per estendersi in modo progressivamente più periferico, anche se le zone più colpite rimangono testa, collo, spalle e braccia.

Mentre si dorme i tic possono alleviarsi, anche se il 60% dei pazienti con Tourette dichiara di avere disturbi del sonno di diversa entità, soprattutto nel caso la sindrome sia grave e associata a disturbi da deficit dell’attenzione e iperattività.

I tic aumentano in prossimità di eventi stressanti o emotivamente molto coinvolgenti; aumentano però anche in situazioni di relax, per es. quando si guarda la televisione. Le attività che invece richiedono un’attenzione focalizzata fanno diminuire i tic.

 

6. “Social impairment”, cioè disagio sociale

Sebbene il social impairment sia stato escluso dai criteri diagnostici del DSM-IV-TR, è da sottolineare come i tic consumino il tempo dei pazienti e producano stress e interferenze nella attività principe della vita quotidiana (scuola, lavoro e relazioni sociali).

Il social impairment può essere misurato dalla YGTSS, C-GAS, CGI-S e HR-QOL.

 

7. Comorbilità

Il 79% dei pazienti Tourette è affetto anche da disturbo da deficit dell’attenzione e iperattività, seguito in ordine di frequenza da distubo ossessivo-compulsivo, problemi del controllo della rabbia, disturbi del sonno, disturbi dell’apprendimento, disturbi dell’umore, disturbi dell’ansia, disturbi della condotta, disturbo oppositivo-provocatorio, disturbi del controllo degli impulsi, autolesionismo e aggressività.

 

8. Valutazione generale e specifica

Per costruire una diagnosi corretta bisogna effettuare una valutazione generale dei sintomi, della loro evoluzione, dei fattori scatenanti i tic. Per quanto riguarda i bambini va approfondito il funzionamento familiare (pattern relazionali, di coping e di problem solving dei genitori), il supporto da parte della rete sociale, oltre alla situazione economica e abitativa della famiglia. Negli adulti vanno esplorati lo status civile, la situazione lavorativa, finanziaria ed abitativa.

Inoltre è opportuno ottenere l’anamnesi da parte di un familiare o amico stretto. Infatti vengono somministrate scale diagnostiche self-report al paziente e al parente più vicino e per bambini e adolescenti si chiede anche la collaborazione di un insegnante. La storia medica del paziente e della sua famiglia deve essere valutata completamente, includendo tipi di farmaci assunti, eventuale abuso di stupefacenti, storia della gravidanza-nascita e dei primi anni di sviluppo, condizioni psicosociali, psichiatriche e neurologiche.

La valutazione specifica deve includere invece un colloquio clinico che indaghi l’anno di esordio dei tic, la loro evoluzione e storia, l’età di peggior esacerbazione, i tic e le condizioni di comorbilità considerate più debilitanti e le loro conseguenze fisiche, i fenomeni sensoriali che accompagnano i tic,la capacità di sopprimere i tic, i fattori che li fanno incrementare o alleviare. Ai pazienti e genitori viene chiesto di di ricordare un’eventuale relazione fra infezioni e l’esacerbazione dei tic per determinare la presenza di una diagnosi PANDAS. Viene richiesta la descrizione di un profilo circadiano dei tic e l’impatto dei tic sul funzionamento familiare, scolastico/lavorativo e sulla qualità della vita.

Tutte le condizioni di comorbilità dei disturbi da tic e sindrome di Tourette devono essere valutate in pazienti e parenti.

È complesso valutare e quantificare i tic data la loro spontanea variabilità per quanto riguarda tipologia e frequenza, per il fatto che siano concomitanti a situazioni scatenanti  e per la possibilità che esiste di controllarne la manifestazione.

Inoltre è necessario approfondire ulteriormente la valutazione psichiatrica e neurologica nel caso sia difficile effettuare una diagnosi; la valutazione neurologica è utile anche per fornire indicazioni a pazienti con disturbi d’apprendimento che non abbiano ancora terminato il percorso scolastico o che riscontrino deficit cognitivi nella loro attività lavorativa.

 

CONCLUSIONE

I disturbi da tic e la sindrome di Tourette sono caratterizzati da una diagnosi complessa che speriamo di aver esaustivamente esplorato in questa breve presentazione sulla valutazione, parte I delle Linee Guida Cliniche Europee per la sindrome di Tourette e Altri Disturbi da Tic.

 

 

Carlotta Zanaboni

 

 

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pirasdaniele@msn.com (Administrator) Linee guida europee disturbi da tic e sindrome di Tourette 2011 Thu, 31 May 2012 17:13:58 +0200
Linee guida europee disturbi da tic e sindrome di Tourette 2011 - Approccio Psicologico http://www.ticea.it/index.php?option=com_content&view=article&id=16:linee-guida-europee-disturbi-da-tic-e-sindrome-di-tourette-2011-approccio-psicologico&catid=13&Itemid=129&lang=it http://www.ticea.it/index.php?option=com_content&view=article&id=16:linee-guida-europee-disturbi-da-tic-e-sindrome-di-tourette-2011-approccio-psicologico&catid=13&Itemid=129&lang=it  

Nel mese di aprile 2011 i membri della European Society for the Study of Tourette Syndrome (ESSTS) hanno pubblicato le prime linee guida europee della sindrome di Tourette e altri disturbi da tic, suddivise in quattro parti: valutazione iniziale, trattamento farmacologico, interventi comportamentali e psicosociali, Stimolazione Cerebrale Profonda.

Qui di seguito, hanno  riunito i  vari esperti, tra cui esponenti italiani di Milano (prof. Porta, dott. Servello, dott.ssa Zanaboni), diversi risultati delle ricerche svolte.

 

Interventi comportamentali e psicosociali

 

1. Introduzione

 

Seguono le indicazioni pratiche per la scelta di interventi comportamentali e psicosociali destinati   ai pazienti affetti da disturbi da tic. In particolare verranno esplorati l' HRT (Habit Reversal Training) ed l' ERP(Exposure with Response Prevention), cioè i trattamenti di prima scelta per bambini ed adulti; inoltre saranno discussi la pratica massiva/negativa, l'automonitoraggio, il Contingency Management, alcune tecniche di rilassamento, i trattamenti cognitivo-comportamentali fra i trattamenti di seconda scelta o complementari ai precedenti. Il bio(neuro)feedback è invece tuttora in via sperimentale e parimenti gli interventi psicosociali, come la psicoeducazione e il gruppo di lavoro.

Infine si evidenzierà come un contesto di supporto al paziente da parte dell'équipe e della sua rete socio-familiare sia fondamentale secondo l'approccio multifattoriale proposto.

 

2. Interventi comportamentali

 

Vengono descritte ora le caratteristiche principali dei tipi di trattamento comportamentale più efficaci per i tic e la sindrome di Tourette.

 

2.1 Pratica massiva/negativa

Si tratta del più tradizionale trattamento comportamentale per i tic; al paziente viene chiesto di mettere in atto i tic in modo volontario, ripetuto, rapido ed intenso per un periodo di tempo specifico (es. 30 min), alternando periodi di riposo. Ha ormai un valore terapeutico modesto, soprattutto se confrontato con le più innovative tecniche di Habit Reversal.

 

2.2 Habit Reversal

L'Habit Reversal è il trattamento comportamentale più studiato dalla ricerca scientifica per il trattamento di tic. Consiste in una serie di tecniche che aiutano il paziente a divenire consapevole delle proprie manifestazioni ticcose e in seguito permettono allo stesso di apprendere le cosiddette “risposte alternative” che fungono da sostituto al tic nel momento in cui sopraggiunge; questo al fine di permetterne un'inibizione e ridurne progressivamente l'occorrenza. Può essere affiancato ad esercizi di rilassamento, contingency management e generalization training. La consapevolezza dei tic è l'esito di un'accurata descrizione e detezione della manifestazione sintomatica stessa, di una procedura che evidenzia le sensazioni premonitrici dei tic, oltre che dell'utilizzo di un diario personale che registra gli accessi ticcosi per individuarne le situazioni maggiormente scatenanti. Il paziente impara a mettere in atto la risposta alternativa per 1-3 minuti o fino a quando l'esigenza di compiere il tic non scompare. La maggior parte delle ricerche cliniche riporta trattamenti su bambini ed adulti della durata di 10-14 sedute settimanali e i follow up a 10 mesi mostrano il mantenimento dell'efficacia dei trattamenti su tic motori e sonori, indipendentemente dalla presenza o assenza di un trattamento farmacologico in corso. Gli effetti sono visibili sull'intensità sintomatologica e sulla frequenza dei tic ed si esclude che vi sia una sostituzione del sintomo con la risposta alternativa appresa.

 

2.3 Automonitoraggio

Con il termine 'automonitoraggio' s'intende una tecnica psicologica che prevede la registrazione dei sintomi da parte del paziente per mezzo di un contatore elettronico o un diario. Lo scopo è l'identificazione delle situazioni e dei momenti della giornata in cui è più probabile che si manifesti un tic. È parte integrante della tecnica di Habit Reversal; per contro se usato come terapia indipendente ha effetti temporanei.

 

 

2.4 Contingency Management (condizionamento operante)

Il contingency management consiste nella manipolazione delle contingenze situazionali affinchè gli intervalli di tempo in cui sono assenti i sintomi ticcosi siano rinforzati positivamente: per esempio i genitori del paziente utilizzano punti-bonus per rinforzare i comportamenti ricercati, mentre la manifestazione dei tic viene ignorata.

Un sottotipo di contingency management sono gli interventi funzionali con i quali è possibile individuare e modulare le situazioni contestuali soggettive che determinano l'aumento o la riduzione di tic.

 

2.5 Tecniche di rilassamento

L'uso di tali tecniche è volto alla riduzione di ansia e stress ed è rivolto a pazienti che stanno vivendo momenti difficili: è dunque indirettamente che si avrà un riscontro sulla frequenza ed intensità dei tic. Il rilassamento può aiutare a ridurre la tensione muscolare e prevede tecniche di respirazione, training muscolare progressivo, immaginazione e solitamente è parte di un trattamento multicomponenziale. Peterson e Azrin dimostrano che gli esercizi di rilassamento riducono i tic del 32%, la risposta alternativa ha un effetto pari al 55%, mentre l'automonitoraggio del 45%. In ogni modo gli effetti delle tecniche di rilassamento sono a breve termine, è bene dunque mantenerne costante la messa in pratica per un periodo superiore alle 10 settimane previste dal trattamento comportamentale. L'ipnosi ed altre tecniche di rilassamento si sono rilevate utili in proposito, ma richiedono ulteriori approfondimenti.

 

2.6 Exposure with Response Prevention

L'applicazione di questa tecnica parte dal presupposto scientifico che vi sia un'associazione fra la sensazione premonitrice del tic, e il tic stesso (in grado, infatti, di alleviarla). Il legame esistente fra sensazione premonitrice e tic è rinforzato ogni volta che il paziente “cede”nel metterlo in atto; l'Exposure with Response Prevention ha come scopo l'interruzione dell'associazione, prevenendo così il manifestarsi del tic. I pazienti vengono esposti per un lungo periodo di tempo alla sensazione premonitrice (exposure), ma è loro richiesto di resistere ai tic (response prevention) per imparare a tollerare la spiacevole sensazione.

L'apprendimento farà in modo che diminuisca l'esigenza percepita di mettere in atto il tic e di conseguenza che se ne riduca la frequenza.

L'Habit Reversal mostra la stessa efficacia dell'Exposure with Response Prevention sebbene preveda lo stesso numero di interventi ma di durata dimezzata, sia nei trattamenti con bambini che con adulti; nonostante questo la dimensione dell'effetto è risultata maggiore per l'Exposure with Response Prevention. Gli studi dimostrano che L'Exposure with Response Prevention sia efficace sulla frequenza ed intensità di tic motori e sonori, in qualsiasi fascia d'età, senza alcun effetto rebound. Dal momento che i bambini più piccoli sono meno consapevoli della sensazione premonitrice, deve essere definita un'età al di sotto della quale non è possibile applicare questa tecnica.

 

2.7 Trattamenti cognitivo-comportamentali (destinati ad adulti)

La componente cognitiva dell'intervento consiste nella ristrutturazione del modo in cui i pazienti valutano le loro aspettative ed azioni in casi in cui la sindrome di Tourette è molto invalidante. Nel disturbo cronico da tic i trattamenti cognitivo-comportamentali e l'Habit Reversal danno luogo ai medesimi risultati; l'intervento ottimale propone di abbinarli.

 

2.8 Bio(neuro)feedback

Lo scopo è l'automodulazione di determinate zone dell'attività elettrica cerebrale. È basato sul condizionamento operante; quando l'attività del sistema nervoso si modifica nella direzione desiderata, al soggetto viene dato un feedback positivo che funge da ricompensa. Il biofeedback di rilassamento sembra più efficace rispetto all'arousal biofeedback.

 

3. Interventi psicosociali

Gli interventi psicosociali hanno come obiettivo la modifica delle condizioni contestuali del paziente per facilitare la riduzione dei tic e migliorare la loro qualità di vita. 

 

3.1 Psicoeducazione

La diagnosi di disturbo da tic o sindrome di Tourette è difficile da accettare per i membri della famiglia del paziente, così come le varie condizioni di comorbidità che spesso accompagnano i tic, fra cui scoppi d'ira ed iperattività.

La psicoeducazione per la sindrome di Tourette e il supporto fornito ai pazienti e alle loro famiglie è stato descritto, da studi basati sulla pratica clinica, come il caposaldo da considerare a latere di qualsiasi altro intervento.

Per la riduzione dell'ansia vengono fornite informazioni riguardanti il corso naturale della sindrome, vengono identificati i punti di forza del paziente all'interno del suo contesto e promosse strategie di coping; vengono forniti per esempio al bambino stesso quegli strumenti utili affinchè possa descrivere, ai suoi insegnanti e compagni di scuola, la sua malattia. Formare gli educatori del bambino con informazioni generali riguardanti l'eziologia, le caratteristiche e il corso naturale della malattia permette loro di implementare strategie personalizzate per la gestione del comportamento degli studenti in classe e di conseguenza di massimizzare il potenziale di apprendimento del bambino. Data la natura mutevole della sindrome, è bene proporre un approccio flessibile, un rapporto di scambio fra genitori ed insegnanti e un costante monitoraggio degli effetti degli interventi educativi.

I bambini affetti da sindrome di Tourette rispondono a fatica alle aspettative della società e dichiarano che il loro imbarazzo sia altrettanto disabilitante quanto i tic stessi.

I giovani che presentano un quadro di sindrome di Tourette si sono dimostrati aperti a socializzare quanto il gruppo di pari normodotato. É stato inoltre dimostrato che sottoporre un gruppo di studenti ad un video psicoeducativo sulla sindrome di Tourette, rispetto che ad un video non specifico, sensibilizza maggiormente nei confronti del malato; gli effetti migliorano con l'incrementare dell'età dei soggetti.

 

3.2 Gruppo di lavoro

Offre ai bambini affetti dalla sindrome di Tourette e ai loro genitori l'opportunità d'incontrarsi fra loro in un contesto di supporto. I componenti dei gruppi possono scambiarsi materiale psicoeducazionale su vari aspetti della sindrome di quali: la gestione dei tic e della rabbia, il bullismo scolastico e l'autostima.

 

3.3 Volontariato e organizzazioni di supporto

Esistono diverse organizzazioni per supportare i pazienti con la sindrome di Tourette e familiari, quali la TSA negli Stati Uniti, volte alla condivisione delle informazioni scientifiche e pratiche, oltre che alla salvaguardia dei diritti al malato. In Europa sono altrettanto attivi molti gruppi di auto-mutuo-aiuto.

 

CONCLUSIONE

Il trattamento psicoterapico d'eccellenza per i tic è senza dubbio l'Habit Reversal, i cui effetti proseguono ad intervento ultimato. In secondo luogo l'Exposure with Response Prevention è anch'esso un  valido supporto ai pazienti Tourette, adulti e bambini, soprattutto nei casi gravi.

Nei pazienti affetti da sindrome di Tourette molto compromettente è comunque opportuno considerare la combinazione di un trattamento comportamentale e farmacologico.

 

 

Carlotta Zanaboni

 

 

 

 

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pirasdaniele@msn.com (Administrator) Linee guida europee disturbi da tic e sindrome di Tourette 2011 Thu, 31 May 2012 17:13:05 +0200
Linee guida europee disturbi da tic e sindrome di Tourette 2011 - Farmaci http://www.ticea.it/index.php?option=com_content&view=article&id=18:linee-guida-europee-disturbi-da-tic-e-sindrome-di-tourette-2011-farmaci&catid=13&Itemid=129&lang=it http://www.ticea.it/index.php?option=com_content&view=article&id=18:linee-guida-europee-disturbi-da-tic-e-sindrome-di-tourette-2011-farmaci&catid=13&Itemid=129&lang=it  

Nel mese di aprile 2011 i membri della European Society for the Study of Tourette Syndrome (ESSTS) hanno pubblicato le prime linee guida europee della sindrome di Tourette e altri disturbi da tic, suddivise in quattro parti: valutazione iniziale, trattamento farmacologico, interventi comportamentali e psicosociali, Stimolazione Cerebrale Profonda.

 

Qui di seguito, hanno  riunito i  vari esperti, tra cui esponenti italiani di Milano (prof. Porta, dott. Servello, dott.ssa Zanaboni), diversi risultati delle ricerche svolte.

 

Trattamento farmacologico

 

1.Introduzione

Per la stesura di questa seconda parte è stata effettuata un’analisi completa della letteratura disponibile sul tema.

In primo luogo, vengono esposti i dati presenti nelle riviste scientifiche Cochrane; in seguito proponiamo la prima rassegna riguardante le opzioni di trattamento farmacologico per la sindrome di Tourette dal 1970 al 2010, contenute in MEDLINE, PubMed ed EMBASE.

Presentiamo, inoltre un riepilogo dei farmaci consentiti in Europa nel trattamento della sindrome di Tourette, la cui prescrizione deve essere il risultato del giudizio del medico specialista e della sua équipe.

 

2. Indicazioni per il trattamento della ST (e di altri disturbi da tic)

Una volta formulata la diagnosi s’incontrano le prime due problematiche riguardanti il trattamento farmacologico, sarebbe a dire: la variabilità intra ed interindividuale della sintomatologia, e la comorbilità con altre patologie che può interferire nel processo di trattamento. È dunque complesso distinguere gli effetti dei farmaci-peraltro sintomatici e non curativi- sulla sindrome di Tourette e sullo sviluppo cerebrale del paziente, che verrà dunque informato della necessità di un costante monitoraggio da parte del medico per raggiungere il piano terapeutico più adatto al soggetto fase dopo fase nello sviluppo della sindrome.

Interventi farmacologici e comportamentali vengono offerti, insieme all’educazione psicologica, alle persone con un disagio sociale elevato. Oltretutto il livello di disagio del paziente, principale motivo per cui si rivolge allo specialista e criterio essenziale nella scelta terapeutica, non sempre corrisponde alla gravità della patologia: sensibilità ed emotività  sono sregolate.

È dunque, nelle circostanze che seguono, che si possono prendere in esame i trattamenti farmacologici: dolore indotto dai tic o autolesionismo, problemi sociali come isolamento e bullismo, problemi emotivi fra cui i sintomi depressivi, interferenza nell’ambito scolastico/lavorativo.

 

3. Opzioni di trattamento farmacologico per ST

Sebbene sia evidente che la sindrome di Tourette coinvolga il sistema dopaminergico, anche il metabolismo serotoninergico, noradrenergico, glutammatergico, Acido Gamma Amino Butirrico (GABA)-ergico, colinergico e oppioide sembrano implicati.

Nel paziente con sindrome di Tourette vi è un numero eccessivo di recettori dopaminergici a livello striato e corticale, alterazioni nel trasporto di dopamina ai gangli della base e del rilascio della stessa in seguito alla sua stimolazione. I farmaci intervengono sui tic modulando il sistema dopaminergico, in particolare bloccando i recettori D2 post-sinaptici; reazioni extrapiramidali e discinesia tardiva sono i più frequenti effetti collaterali.

3.1 Ricerche Cochrane

Dalle ricerche Cochrane emerge che la pimozide sia leggermente meno efficace dell’aloperidolo nel trattamento dei tic, ma comporti anche meno effetti collaterali. L’efficacia del risperidone invece non è stata dimostrata con studi Cochrane altrettanto validi. Gli effetti terapeutici del Delta 9-THC sui disturbi da tic sono riscontrabili, ma ridotti.

3.2 Ricerche MEDLINE, PubMed ed EMBASE

Per quanto riguarda i dati provenienti da MEDLINE, PubMed ed EMBASE degli ultimi 40 anni si riscontra che fra gli antipsicotici tipici l’aloperidolo, la pimozide e la flufenazina siano i più promettenti e l’aloperidolo produca maggiori effetti collaterali (effetti extrapiramidali, stanchezza, discinesia tardiva, ansia, iperprolattinemia,disfunzioni sessuali, aumento dell’appetito e conseguentemente del peso) fra i tre.

Le benzamidi (tiapride, sulpiride, amisulpride) hanno azione antipsicotica inferiore (vedi sulpiride) o simile (vedi tiapride) rispetto agli antipsicotici tipici. Un basso dosaggio di sulpiride ha effetti non solo antipsicotici, ma anche antidepressivi, stimolanti e di ansiolitici. La sulpiride -associata o non alla fluvoxamina- oltre ad un moderato effetto sui tic, riduce i sintomi ossessivo-compulsivi. La sulpiride presenta meno reazioni extrapiramidali e neurovegetative rispetto all’aloperidolo e non provoca discinesia tardiva. Tipicamente la sulpiride causa sedazione, stanchezza, iperprolattinemia, aumento dell’appetito e conseguentemente del peso; effetti collaterali meno frequenti sono depressione, iperattività e disturbi del sonno. Gli effetti collaterali della triapride sono invece stanchezza, iperprolattinemia e moderato aumento del peso.

Gli antipsicotici atipici hanno il vantaggio di provocare meno effetti collaterali se confrontati con gli antipsicotici tipici, soprattutto per quanto riguarda i sintomi extrapiramidali. Nonostante questo, un aumento del dosaggio troppo rapido di antipsicotici atipici è associato ad un maggior rischio di sintomi extrapiramidali; inoltre possono produrre sindromi metaboliche e prolungamento dell'intervallo Qtc.

Fra gli antipsicotici atipici il risperidone presenta la maggior efficacia, pari a quella della pimozide (o superiore) e dell’aloperidolo, ma con effetti collaterali meno intensi e meno frequenti.

Rispetto alla pimozide, il risperidone ha effetto anche sui sintomi ossessivo-compulsivi (se abbinato ad un SSRI), oltre che sui tic, disturbi d’ansia e depressivi. Sia il risperidone che la pimozide presentano come effetti collaterali disturbi depressivi, stanchezza e sonnolenza; l’aumento del peso è maggiore durante l’assunzione del risperidone.

Il risperidone e la clonidina hanno gli stessi effetti sui tic, ma il risperidone è più efficace sui sintomi ossessivo-compulsivi; entrambi hanno la sedazione come principale effetto collaterale, che comunque può essere ridotta monitorando i dosaggi.

Il risperidone è efficace anche nel trattamento dei comportamenti aggressivi dei bambini ed adolescenti affetti da sindrome di Tourette.

L’olanzapina negli adolescenti e negli adulti è più efficace per la riduzione dei tic rispetto alla pimozide con rari effetti collaterali di tipo sedativo, aumento dell’appetito e conseguentemente del peso.

La quetiapina riduce i tic nei bambini con possibili effetti collaterali di tipo sedativo all’inizio del trattamento ed aumento del peso.

Lo ziprasidone è un altro potente trattamento per la riduzione dei tic di bambini ed adolescenti con sindrome di Tourette, induce una lieve sonnolenza transitoria.

L’aripiprazolo è efficace per la riduzione dei tic ed accessi di rabbia ed aggressività anche nei casi di refrattarietà od intolleranza ad altri farmaci e comporta lieve aumento del peso, acatisia, sedazione e nausea all’inizio del trattamento.

Gli agenti noradrenergici (clonidina, guanfacina e di atomoxetina) sono usati in bambini ed adolescenti con ADHD e tic di lieve entità; in ogni modo la loro efficacia sulla soppressione dei tic è inferiore a quella degli antipsicotici ed è per questo motivo che vengono prescritti congiuntamente ad un antipsicotico. In questo modo la clonidina ne allevia l’effetto d’ansia ed insonnia che si verifica a seguito dell'inizio del trattamento.

Fra i trattamenti alternativi si trovano: infiltrazioni di tossina botulinica, tetrabenazina, nicotina, tetraidrocannabinolo, talipexole, clonazepam, baclofen, levetiracetam, topiramato, litio, naloxone.

Nei bambini che rispondono ai criteri di classificazione PANDAS (infezione da streptococco che esacerba OCD e/o tic nei bambini), PEx e IVIG sono efficaci nella diminuzione dei sintomi così come la profilassi antibiotica con penicillina o azitromicina.

 

4.Opzioni di trattamento farmacologico in caso di comorbidità

Gli stimolanti (metilfenidato) sono efficaci sull’ADHD e non causano un’esacerbazione dei sintomi ticcosi della sindrome di Tourette, se non in dosaggi molto elevati; devono però essere abbinati ad un antipsicotico per essere efficaci sui tic.

Oltre agli agenti noradrenergici e agli stimolanti, la desipramina è utilizzata nel trattamento di ADHD in un contesto di sindrome di Tourette.

Per quanto riguarda invece i trattamenti con SSRI, si ritengono efficaci principalmente sui disturbi ossessivo-compulsivi; è dunque indicata la somministrazione congiunta di un antipsicotico per la riduzione dei tic.

 

5.Problemi riguardanti le indicazioni cliniche per il trattamento farmacologico della ST

In Europa vi è solo un farmaco approvato per la sindrome di Tourette: l'aloperidolo. In ogni modo, dati i suoi effetti collaterali è ad oggi un farmaco di terza linea nella pratica clinica.

Il trattamento farmacologico è spesso la seconda scelta rispetto ad un intervento comportamentale, dati gli effetti collaterali che comporta ed un efficacia circoscritta alla durata del trattamento. Allo stesso tempo i pazienti trattati farmacologicamente che non avvisano una sufficiente riduzione dei tic e/o sono andati incontro ad effetti collaterali dovrebbero essere stimolati a riprendere interventi comportamentali.

Nel caso invece il paziente adulto sia refrattario da qualsiasi tipologia di trattamento e i tic siano pregiudicanti una buona qualità della vita si può allora prendere in considerazione la Stimolazione Cerebrale Profonda.

 

6.Valutazione dell'efficacia del trattamento

Il medico curante deve informare il paziente, ed eventualmente i genitori, del fatto che lo scopo del trattamento farmacologico non risieda nella completa eliminazione dei tic, ma in una loro riduzione (dal 25 al 50%) volta a eliminare il disagio sociale derivato dai tic stessi. Aspettative irrealistiche sull'efficacia dei farmaci condurranno altrimenti ad un sentimento di frustrazione da parte di paziente, genitori e medico curante o addirittura ad un assunzione eccessiva di farmaci che produrrà effetti collaterali più debilitanti dei tic stessi.

 

CONCLUSIONE

É stato concordato che il farmaco di prima scelta per il trattamento della sindrome di Tourette sia il risperidone, seguito nell'ordine da clonidina, aripiprazolo e pimozide. Nello specifico, il risperidone risulta il più efficace nel trattamento dei tic.

In Germania poi le benzamidi sono i farmaci di prima linea per il trattamento dei tic, specialmente per bambini ed adolescenti. Il fatto che triapride e sulpiride non siano disponibili negli Stati Uniti spiega la paucità delle ricerche scientifiche a proposito della loro efficacia, che sono invece estremamente efficaci e tollerabili nel trattamento della sindrome di Tourette.

In ogni modo, essendo l'aloperidolo l'unico farmaco consentito in Europa per il trattamento della sindrome di Tourette, tutte le altre prescrizioni sono off-label, il che si riflette nell'impossibilità di portare avanti la ricerca scientifica in modo esteso. Pazienti e genitori devono sempre essere informati di tale limite.

Speriamo che queste linee guida possano contribuire ad un miglioramento nella gestione della terapia farmacologica per il paziente affetto da disturbi da tic.

Il piano terapeutico deve prendere in considerazione i dati anamnestici, il livello di disagio sociale, la risposta ai farmaci e garantire così una compliance del paziente.

 

 

Carlotta Zanaboni

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pirasdaniele@msn.com (Administrator) Linee guida europee disturbi da tic e sindrome di Tourette 2011 Thu, 31 May 2012 17:14:30 +0200