ASIPSE - SCUOLA DI FORMAZIONE IN PSICOTERAPIA COMPORTAMENTALE E COGNITIVA DI MILANO
ANNO ACCADEMICO 2013

Il Disturbo dello Spettro Autistico alla 5a edizione del DSM

A cura della Dott.ssa Carlotta Zanaboni

INDICE

Premessa pag. 3

1 IL DISTURBO pag. 4
1.1 Epidemiologia pag. 4
1.2 Meccanismi Eziopatogenetici pag. 4
1.3 Prognosi pag. 8

2 L'ASSESSMENT pag. 9
2.1 Criteri Diagnostici pag. 9
2.2 Strumenti Diagnostici pag. 10
2.3 La Valutazione Clinica Globale pag. 11
2.3.1 Incontri dedicati ai genitori pag. 11
2.3.2 Incontri dedicati al bambino pag. 12
2.4 Indagini Strumentali e di Laboratorio pag. 15
2.5 La Diagnosi Differenziale pag. 15
2.6 La Restituzione pag. 16

3 LO SCREENING pag. 18
3.1 Età di Esordio del Disturbo pag. 18
3.2 La sorveglianza sullo Sviluppo pag. 18
3.3 Invio ai Servizi di Neuropsichiatria Infantile pag. 20

4 IL TRATTAMENTO pag. 21
4.1 Considerazioni generali pag. 21
4.2 Il panorama internazionale pag. 22
4.2.1 Le Strategie di Intervento pag. 22
4.2.2 I Modelli di Presa in Carico pag. 24
4.3 Suggerimenti Operativi per fasce d'età pag. 25
4.3.1 Indicazioni di Trattamento in Età Prescolare pag. 26
4.3.2 Indicazioni di Trattamento in Età Scolare pag. 27
4.3.3 Indicazioni di Trattamento in Età Adolescenziale pag. 30
5 Farmacoterapia pag. 31

RINGRAZIAMENTI pag. 32
BIBLIOGRAFIA pag. 33

PREMESSA

Nessun uomo è un'isola,
completo in se stesso;
ogni uomo è un pezzo del continente,
una parte del tutto
...
La morte di qualsiasi uomo mi sminuisce,
perché io sono parte dell'umanità.
E dunque non chiedere mai
per chi suona la campana:
essa suona per te.
(John Donne, 1624)

Le conoscenze in merito al Disturbo dello Spettro Autistico si sono modificate in modo rilevante nell'ultimo ventennio: il dibattito scientifico e culturale in tema di disturbo dello spettro si è sviluppato molto sia in termini di nuove acquisizioni, che di collaborazione e confronto tra Università, Servizi, Istituzioni e Famiglie, che su questa grave patologia tendono a finalizzare le loro iniziative.
Tuttavia, a 70 anni dalla sua individuazione da parte di Leo Kanner (1943), persistono ancora notevoli incertezze in termini di eziologia, elementi caratterizzanti il quadro clinico, confini nosografici con altri disturbi, diagnosi, presa in carico, evoluzione a lungo termine.

Personalmente ho scelto di trattare questo argomento in quanto, come psicologa, mi occupo principalmente di pazienti con Disturbi da Tic e Sindrome di Tourette, che presentano una sintomatologia simile a quella del paziente con Disturbo dello Spettro Autistico per taluni versi e per i quali si abbisogna di mettere a punto una diagnosi differenziale specifica.

1 IL DISTURBO

Il Disturbo dello Spettro Autistico è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo biologicamente determinato, con esordio nei primi anni di vita. Le aree prevalentemente interessate sono quelle relative all'interazione sociale reciproca, all'abilità di comunicare idee e sentimenti e alla capacità di stabilire relazioni con gli altri (Baird et al., 2003; Berney, 2000; Szatmari, 2003). Il disturbo si configura come una disabilità "permanente" che accompagna il soggetto nel suo ciclo vitale, anche se le caratteristiche del deficit sociale assumono un'espressività variabile nel tempo e, fra soggetti diversi con diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico, esiste un'espressività altrettanto variabile.

1.1 Epidemiologia
Il disturbo non presenta prevalenze geografiche e/o etniche, in quanto è stato descritto in tutte le popolazioni del mondo, di ogni razza o ambiente sociale. Presenta, viceversa, una prevalenza di sesso, in quanto sembra colpire i maschi in misura da 3 a 4 volte superiore rispetto alle femmine (Fombonne, 2003; Skuse, 2000; Yeargin-Allsopp et al., 2003).
Sulla base dei dati attualmente disponibili una prevalenza di 10 casi per 10000 sembra la stima più attendibile (Fombonne, 2003; Volkmar et al., 2004). Tale dato confrontato con quelli riferiti in passato ha portato a concludere che attualmente il disturbo è 3-4 volte più frequente rispetto a 30 anni fa (Fombonne, 2003; Yeargin-Allsopp et al., 2003). Secondo la maggioranza degli autori (Fombonne, 2001; Baird et al., 2003; Prior, 2003), questa discordanza nelle stime di prevalenza sarebbe dovuta più che ad un reale incremento dei casi ad una serie di fattori individuabili in:
 maggiore definizione dei criteri diagnostici, con inclusione delle forme più lievi
 diffusione di procedure diagnostiche standardizzate
 maggiore sensibilizzazione degli operatori e della popolazione in generale
 aumento dei Servizi (anche se ancora parzialmente inadeguati alla richiesta, sia
quantitativamente che qualitativamente).

1.2 Meccanismi Eziopatogenetici
Le cause del Disturbo dello Spettro Autistico sono a tutt'oggi chiaramente non definite. La natura del disturbo, infatti, coinvolgendo i complessi rapporti mente-cervello, non rende possibile il riferimento al modello sequenziale etiopatogenetico, comunemente adottato nelle discipline mediche: etiologia  anatomia patologica  patogenesi  sintomatologia (Rapin, 2004). Va, inoltre, considerato che il disturbo, quale sindrome definita in termini principalmente comportamentali, si configura come la via finale comune di situazioni patologiche di svariata natura e con diversa etiologia (Baird et al., 2003). Per rimanere nell'ambito di una terminologia "medica", l'etiologia, l'anatomia patologica e la patogenesi si pongono – per quel che riguarda il disturbo - come tre aree di ricerca ancora distinte, in quanto i rapporti causali fra di esse restano attualmente poco stabili.
Per cercare di leggere la vasta letteratura dedicata all'argomento è utile far riferimento a queste tre aree di ricerca, all'interno delle quali i vari studi possono essere collocati. Tali aree possono essere indicate nel modo seguente:
a) i modelli interpretativi della clinica (= la patogenesi);
b) le basi neurobiologiche (= l'anatomia patologica);
c) i fattori causali (= l'etiologia).
a) Modelli Interpretativi Della Clinica

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