ADHD nella sindrome di Tourette

INTRODUZIONE

La sindrome di Tourette (ST) si caratterizza come un quadro neurocomportamentale complesso, i cui criteri diagnostici sono dati dalla presenza di più tic motori ed almeno un tic sonoro, sviluppatesi prima dei 18 anni e non dovuti a condizioni mediche di altra natura o assunzione di sostanze. I tic devono essere presenti per un periodo superiore ad un anno, con interruzioni della sintomatologia che non superino i 3 mesi. La presenza dei tic nel soggetto interessato deve essere testimoniata da almeno un membro della famiglia o amico stretto del paziente (referred ST), nel caso in cui l'esperto non li possa accertare direttamente.

A latere dei criteri diagnostici qui esposti, si riscontra una comorbidità con il disturbo da deficit dell'attenzione ed iperattività, il disturbo d'ansia ossesivo-compulsivo e stati depressivi. L'esordio della sindrome presenta infatti disturbi da deficit dell'attenzione e/o iperattività, che verranno     successivamente accompagnati dalla presenza di tic motori, sonori ed ideici. Questi ultimi si identificano con le modalità cognitive e comportamentali impulsive, quindi povere di controllo, del paziente tourettiano. Gli stati depressivi invece sono indotti dalla scarsa qualità di vita e disagio sociale che la sindrome provoca nel soggetto, tanto da arrivare ad assumere attegiamenti oppositivi ed aggressivi, anche detti défiant, ed atti autolesionistici.

IL DEFICIT DELL'ATTENZIONE ED IPERATTIVITA'

In sé, il deficit dell’attenzione ed iperattività (ADHD) è un problema neurologico che interessa il bambino fin dai primi anni di vita e si protrae in infanzia e adolescenza.

Gli elementi principali di tale disturbo sono difficoltà di attenzione, impulsività ed iperattività , i quali possono essere presenti in proporzione variabile.

I bambini interessati da questo problema faticano a concentrarsi, hanno la tendenza ad agire senza pensare a quello che stanno facendo, hanno difficoltà a modificare il loro comportamento sulla base dei loro errori e non riescono a stare seduti tranquillamente per lunghi periodi di tempo. Sono alla continua ricerca di attenzione, dimenticano facilmente le richieste, perdono costantemente oggetti d'uso quotidiano, sono disorganizzati e sempre in movimento.
Per avere rilevanza clinica, la comparsa di alcune di queste manifestazioni deve aver luogo prima dei sette anni ed essere presente per almeno sei mesi.

L'ADHD è un disturbo eterogeneo e multifattoriale che nel 70-80% dei casi coesiste con un altro o altri disturbi. La comorbilità aggrava la sintomatologia rendendo complessa sia la diagnosi sia la terapia. I disturbi più frequentemente associati sono il disturbo oppositivo-provocatorio e i disturbi della condotta, i disturbi specifici dell'apprendimento (cfr. dislessia, disortografia), i disturbi d'ansia  fra cui quello ossessivo-compulsivo, i disturbi dell'umore e da tic.

INCIDENZA

Per quanto riguarda la sindrome di Tourette vi è un'incidenza pari all'1% della popolazione generale che cresce al 18% nell'età scolare; il rapporto fra sesso maschile e femminile è 3:1.

Il deficit dell’attenzione interessa il 5-6% dei bambini in età scolare. La diffusione è maggiore tra i maschi che tra le femmine, ricalcando il rapporto 3:1 della sindrome di Tourette. Nelle bambine è spesso diagnosticata in un’età superiore rispetto ai bambini.

EZIOLOGIA

Anche per quanto concerne l'eziologia possiamo evidenziare delle somiglianze fra i due quadri patologici.

Esiste infatti per entrambi una predisposizione familiare che rende i disturbi più facilmente rilevabili fra i parenti biologici di primo grado. Nello specifico la ricerca genetica è ancora in corso per lo studio della sindrome di Tourette, in cui probabilmente il gene SLITRK1 ha un ruolo dominante ; mentre il team di ricerca diretto dal dott. Hakonarson del Centro di Genomica Applicata presso l'Ospedale Pediatrico di Filadelfia ha identificato quattro geni con un numero significativamente maggiore di variazioni di copie in un gruppo statisticamente significativo di bambini con ADHD. I quattro geni appartengono alla famiglia del recettore del glutammato, una proteina che funge da neurotrasmettitore dei segnali neuronali.

Inoltre un'alterazione della sinaptogenesi dopaminergica caratterizza entrambe le patologie, così come il coinvolgimento delle aree cerebrali a livello dei lobi frontali e della corteccia.

ST E ADHD: PATTERN CONDIVISI

Esiste una sovrapposizione fra taluni elementi comportamentali tipici della sindrome di Tourette e dell'ADHD; ad esempio la compromissione nella produzione del linguaggio che risulta  “sregolato” e non controllato, quindi impulsivo (cfr. ecolalia) o accompagnato da problemi di articolazione (cfr. balbuzie).

Dal punto di vista sociale, la scarsa padronanza delle regole esplicite ed implicite e l'intolleranza alle frustrazioni complicano la possibilità di sviluppare e mantenere rapporti sociali soddisfacenti.
Sono spesso presenti rigidità ed incapacità di adattarsi ai cambiamenti, tanto pronunciate da impedire la presa di decisioni e la loro attuazione.
Sia i soggetti affetti da sindrome di Tourette che da ADHD sviluppano problemi di autostima, autoefficacia ed autorealizzazione, influenzati sia da fattori primari sia secondari.

Infatti la presenza del disturbo complica lo sviluppo di un appropriato concetto di sé e genera disagio sociale. La condizione patologica è sfavorevole all'apprendimento e alla buona riuscita scolastica, oltre che all'instaurarsi di relazioni sociali durevoli, e peggiora le difficoltà iniziali del bambino aumentando il rischio di essere facilmente vittima di emarginazione o influenze sociali negative e di trovarsi quindi in situazioni rischiose in età adolescenziale. Sentimenti di inadeguatezza, ansia e depressione sono, pertanto, conseguenze possibili. Talvolta a difesa di un sé minacciato si sviluppa l'atteggiamento défiant, tipico del disturbo oppositivo-provocatorio o forme di aggressività che possono sfociare in un disturbo della condotta.

Oltre alle normali problematiche legate al passaggio evolutivo da età infantile ad età adolescenziale in cui si riscontrano cambiamenti adattivi sul piano biopsicosociale, si aggiunge la necessità di accettazione e gestione di una patologia all'interno di un contesto familiare e scolastico che può essere più o meno facilitante.

DIAGNOSI DIFFERENZIALE E TRATTAMENTO

In fase di assessment è indispensabile dunque l’analisi del comportamento del bambino e la storia familiare, oltre all'anamnesi dei disturbi presentati.

L'ADHD può essere inserito in un quadro di sindrome di Tourette se ha una durata inferiore ai sei mesi e anticipa la manifestazione di tic motori e sonori e/o se il suo esordio segue i 7 anni di età.

La corretta diagnosi è funzionale alla scelta dell'intervento ad hoc per il paziente; anche in questa fase è possibile sfruttare un approccio terapeutico simile per il trattamento delle due patologie in questione.

Secondo il protocollo delle linee guida europee della sindrome di Tourette, in età infantile e adolescenziale si adottano interventi psicoeducativi, tecniche cognitivo-comportamentali e terapie farmacologiche a seconda della gravità del disturbo. In particolare, i trattamenti cognitivo-comportamentali d'elezione per i disturbi da tic sono l'Habit Reversal Training e l'Exposure with Response Prevention, a cui seguono in base a criteri d'efficacia la pratica massiva, l'automonitoraggio, il Contingency Management ed alcune tecniche di rilassamento. Le terapie farmacologiche, combinate a quelle comportamentali quando necessario, sono diverse: neurolettici tipici e atipici, benzodiazepine, miorilassanti, antidepressivi, stimolanti, SSRI, noradrenalina RI, depletori di dopamina, tossine batteriche ed antibiotici.

Anche per il bambino affetto da ADHD si prevedono forme di intervento multicomponenziali, che comprendono: consulenza e sostegno ai genitori, consulenza ed interventi psicoeducativi a scuola, interventi cognitivo-comportamentali con training di abilità sociali, potenziamento dell’apprendimento ed incremento dell’autostima percepita. Le terapie farmacologiche invece comprendono neurolettici, SSRI ed agonisti alfa-adrenergici (clonidina e guanfacina).

In genere entrambe le patologie hanno una remissione spontanea in età adulta, il che avvalora la natura evolutiva delle stesse e la necessità di intervenire esclusivamente sulla base di una qualità della vita fortemente compromessa in ambito scolastico-sociale.

A partire dall'approccio multifattoriale proposto il paziente trarrà un duplice beneficio dal contesto di supporto fornito dell'équipe pluridisciplinare, nonché dal costituirsi di una rete che coinvolge le agenzie primarie di socializzazione, ovvero: la scuola e la famiglia.

Carlotta Zanaboni